原标题：老是早期

胚胎停育

，或是男方原因？最新研究：这个基因很关键！

近日，国际学术期刊《科学进展》上刊登了我国学者、复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与

不育

诊疗中心孙晓溪教授、张锋教授和上海市计划生育科学研究所施惠娟研究员等发表的一篇论文。

他们的研究不仅发现了因男性遗传因素导致早期胚胎停育的一个新致病基因（ACTL7A），还利用卵

母细胞

人工激活技术克服该基因突变导致的胚胎停滞。

◎

精子

和卵子都正常，为何反复早期胚胎停育？

据孙晓溪介绍，获得有效可移植胚胎是试管婴儿成功的关键，然而，临床上有部分患者夫妇，其精子和卵母细胞看起来都正常，但临床结果常表现为反复早期胚胎停育。

一般临床医生将其归因于女性因素而非男性因素，尤其是精子临床诊断为正常时。

目前，未见男性遗传因素导致早期胚胎发育失败的报道。

研究来自一兄弟俩的近亲家系，兄弟俩均已婚，但多年未育。临床诊断结果显示，两人的精子形态和精液常规都表现正常，女方各项检查也均正常，但经过多次辅助生殖技术治疗，胚胎均发育停滞，无有效胚胎可用。

最后，两对夫妻都通过供精等方式，获得了健康后代。

这些临床信息排除了女方因素，因此，研究人员怀疑可能是单纯的男方因素而导致的早期胚胎停育。于是，研究人员对这一家系进行全外显子测序分析，结果发现兄弟俩均携带ACTL7A基因的纯合错义突变情况。

◎小鼠模型研究揭示答案！

研究人员利用基因编辑技术，建立了与患者一致的基因ACTL7A点突变小鼠模型，发现该基因的突变不影响雄性小鼠的精子密度、活力及生殖系统发育，只表现为雄性不育。

经透射电镜对精子进一步分析发现，患者和突变小鼠的精子顶体都呈现褶皱脱落的形式，无法贴合在精子细胞核膜上，表现为顶体超微结构缺陷。

进一步研究发现，ACTL7A突变导致顶体缺陷，会引起精子卵母细胞激活因子PLC ζ 表达降低，且精子赤道区的信号消失，从而引起PLC ζ 表达量和分布的改变，这是早期胚胎发育失败的原因。

基于此，研究人员利用卵母细胞人工激活技术，克服了该基因突变导致的胚胎停滞。

该研究首次发现了导致早期胚胎停育的男性遗传因素及机制，并探索了其干预策略，为临床医生诊断及治疗此类患者提供了新的方向。

文：健康报记者 孙国根 通讯员 辛爱洁

编辑制作：夏海波

审核：方彤

特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。